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Título :	Diagnóstico oportuno de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) a través del tamiz neonatal Timely diagnosis of severe combined immunodeficiency (SCID) through the neonatal sieve
Creador:	Contreras Verduzco Francisco Alberto
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Inmunodeficiencia Combinada Grave Linfocitos T Severe Combined Immunodeficiency T-Lymphocytes Inmunodeficiencia combinada grave inmunodeficiencia primaria Linfocito T círculos de escisión del receptor de células T linfopenia tamiz neonatal Severe combined immunodeficiency primary immunodeficiency Lymphocyte T T cell receptor excision circles T lymphopenia neonatal screening
Descripción :	Las inmunodefi ciencias primarias (IDPs) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan uno o más componentes del sistema inmune. Las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) son letales en los primeros años de vida a menos que los niños afectados sean diagnosticados antes de la aparición de infecciones catastróficas y les sea reconstituido su sistema inmune a través de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), reemplazo enzimático o terapia génica según sea el caso. Se estima que la SCID tiene una incidencia de un caso por cada 50,000 a 100,000 nacidos vivos a nivel mundial, aunque gracias a nuevos métodos de detección se puede estimar que puede ser hasta un caso por cada 33,000 nacidos vivos. Durante la maduración de los linfocitos T se generan fragmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN), que se denominan TREC’s (siglas en inglés de círculos de escisión del receptor de células T), y éstos pueden ser detectados mediante el análisis del ADN, de los linfocitos de sangre periférica y a través de gotas de sangre seca en las tarjetas de Guthrie. En México, la Unidad de Investigación en Inmunodefi ciencias Primarias del Instituto Nacional de Pediatría está implementando el método de diagnóstico de SCID a través de la detección de TREC’s en tamiz neonatal para niños mexicanos. Primary immunodefi ciency diseases (PIDs) are a heterogeneous group of genetic diseases that affect one or more components of the immune system. They are more common than previously thought and have a wide spectrum of clinical manifestations and laboratory fi ndings. Severe combined immunodefi ciency (SCID) is lethal in the fi rst years of life unless the affected children are diagnosed before the onset of catastrophic infections and their immune system is reconstituted through hematopoietic progenitor cells transplantation (HSCT), enzyme replacement or gene therapy as appropriate. SCID is estimated to have an incidence of 1 case in 50,000 to 100,000 live births worldwide, but thanks to new methods of detection can be estimated which can be up to one case per 33,000 live births. During maturation of T lymphocytes fragments of deoxyribonucleic acid (DNA), called TREC’s (T cell receptor excision circles), are generated and can be detected by DNA analysis of peripheral blood lymphocytes through dried blood spots on Guthrie card. The technique used is a polymerase chain reaction (PCR) in real time. In Mexico, the Research Unit in Primary Immunodefi ciencies of the National
Colaborador(es) u otros Autores:	Morales-Vázquez Adriana Medina-Torres Edgar Alejandro Espinosa-Padilla Sara Elva
Fecha de publicación :	2014
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Alergía Asma E Inmunología Pediátrica 23(2):48-56
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2910
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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