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Título : Síndrome de Wiskott-Aldrich. Un informe de una nueva mutación
Wiskott-Aldrich syndrome. A report of a new mutation
Creador: Guillén Rocha N
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Wiskott-Aldrich - diagnóstico
Wiskott-Aldrich Syndrome
Wiskott-Aldrich Syndrome - diagnostic
síndrome de Wiskott-Aldrich
inmunodeficiencia primaria
trombocitopenia persistente
Persistent thrombocytopenia
Primary immunodeficiency
Wiskott-Aldrich syndrome
Descripción : El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnóstico clínico y genético, tipo nonsense Q203X, en el exón 7, en un preescolar con ausencia de eccema.
Wiskott-Aldrich syndrome was first reported clinically in 1937, and in 1954 the classic triad was identified: eccema, recurrent infections and thrombocytopenia with an X-linked transmission. Its incidence is estimated at 1 to 10 in one million live births per year. Wiskott Aldrich syndrome is caused by mutations in a gene in the short arm of chromosome X that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp), which identification and sequencing was first performed in 1994, and since then about 300 mutations have been reported. This paper describes the case of a boy with Wiskott-Aldrich syndrome, with clinical and genetic diagnosis, with a considerable diagnostic delay attributable to an atypical presentation misdiagnosed as immune thrombocytopenia.
Colaborador(es) u otros Autores: López-Rocha E
 Danielian S
 Segura-Méndez N
 López-González L
 Lugo-Reyes SO.
Fecha de publicación : 2014
Tipo de publicación: Artículo
Formato: pdf
Fuente: Revista Alergia México 61(3):219 - 223
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2960
Idioma: spa
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