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Título : Manifestaciones neurologicas en pacientes pediátricos con fenilcetonuria, presentacion de serie de casos y revision narrativa
Neurological manifestations in pediatric patients with phenylketonuria, case series presentation and narrative review
Creador: Calle Ulloa, Boris Eduardo
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Neurología
Fenilcetonuria
Neurology
Phenylketonurias
Fenilcetonuria
Lesión del sistema nervioso central
PKU
Errores congénitos del metabolismo
Phenylketonuria
Injury of the central nervous system
PKU
Congenital Errors of Metabolism
Descripción : La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20000 recién nacidos vivos. (1 ,2) El tratamiento es a base de dieta con restricción de fenilalanina que debe mantenerse para toda la vida para prevenir el deterioro intelectual. (3,4)
Colaborador(es) u otros Autores: Ruiz Garcia Matilde, Jimenez Gutierrez Carlos
Fecha de publicación : 2008
Tipo de publicación: Otros
Formato: pdf
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/302
Idioma: spa
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