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Título :	Descripción cito genética de las líneas celulares de anemia de Fanconi pertenecientes a los grupos de complementación a (HSC72), D2 (PD20) y una línea normal (6846). / Cytogenetic description of the fanconi anemia cell lines belonging to complementation groups a (HSC72), D2 (PD20) and a normal line (6846).
Creador:	PALOMA DEL CARMEN NERI VIDAURRI
Nivel de acceso:	Acceso Abierto
Palabras clave :	MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD Anemia de fanconi - Genética Fanconi anemia - Genetics Alteraciones congénitas Anemia Leucopenia Trombopenia Congenital abnormalities Leukopenia Thrombopenia
Descripción :	La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clínicamente por producir pancitopenia, hiperpigmentación de la piel, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones congénitas. Es una enfermedad que presenta heterogeneidad clínica y citogenética, hasta la fecha se han reportado nueve grupos de complementación. A nivel celular cursa con una alta frecuencia de aberraciones espontáneas e hipersensibilidad a agentes alquilantes bifuncionales. Dado que los estudios de AF se realizan en líneas celulares de pacientes que han sido inmortalizadas (líneas linfoblastoides), es de gran importancia conocer la evolución de estas líneas ya que el cariotipo original puede modificarse por las mismas características de inestabilidad cromosómica de las células y las múltiples divisiones celulares de las líneas en cultivo; de tal manera que estos eventos pudieran dar lugar a un cambio en el fenotipo celular original. El objetivo del presente trabajo fue determinar el cariotipo de las líneas linfoblastoides de Anemia de Fanconi de los grupos de complementación A (HSC 72), 02 (PO 20) y una línea normal (NL 6846), por medio de bandas cromosómicas GTG e hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Para ello, se obtuvieron cromosomas en metafase por medio de la técnica convencional, se realizó la tinción de bandas GTG y se analizaron los cariotipos en 50 metafases por cada línea celular. Adicionalmente, dependiendo de los rearreglos cromosómicos encontrados por el análisis con bandas, se hicieron múltiples estudios con FISH para dilucidar y determinar certeramente los cariotipos.
Editorial :	El Autor
Colaborador(es) u otros Autores:	BERTHA MOLINA ALVAREZ
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Trabajo terminal, especialidad
Formato:	Adobe PDF
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3081
Aparece en las colecciones:	Tesis INP

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