1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Mutaciones germinales en el GEN NKX 2-1 (TTF1) ¿una causa frecuente de hipotiroidismo congénito por disgenesia?. / Germline mutations in the NKX GEN 2-1 (TTF1) is a common cause of congenital hypothyroidism due to dysgenesis?.
Creador:	AIDY GONZALEZ NUÑEZ
Nivel de acceso:	Acceso Abierto
Palabras clave :	MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD Mutación de linea germinal Germ-Line mutation Mutaciones germinales GEN NKx 2-1 TTF1 Hipotiroidismo congénito Disgenesia Germline mutations Congenital hypothyroidism Dysgenesis
Descripción :	México es uno de los países que cuenta con la mayor incidencia de hipotiroidismo congénito (HC) a nivel mundial. Teniendo una prevalencia de hasta 1 de cada 1000 recién nacidos vivos; sin embargo, no se conoce una explicación de la mayor ocurrencia de este defecto. En México sólo existe un trabajo, reportado previamente por nuestro grupo, en el que se realizó el análisis molecular del gen PAXB, en el cual se identificó a una paciente femenina con agenesia tiroidea que portaba la mutación p.Arg31 His; sin embargo, en ese trabajo se concluyó que se requerían estudiar otros genes que participan en el desarrollo de la tiroides, como NKX2-1, para conocer su participación en el HC. A nivel mundial, existen sólo 4 estudios en donde se han buscado mutaciones en el gen NKX2-1 en pacientes que sólo cursan con HC por disgenesia sin otras manifestaciones clínicas, en los cuales no se identificaron alteraciones, por ello los autores concluyeron que mutaciones en NKX2-1 no son un evento común que condicione HC por disgenesia. A pesar de ello, dado que se ha descrito que la contribución de otros genes como causales de HC puede variar de una población a otra, consideramos importante la realización de este estudio para determinar si mutaciones en el gen NKX2-1 contribuyen al HC en México. El identificar una mutación en el gen NKX2-1, nos permitiría comprender la mayor frecuencia de HC en nuestra población además de brindar un asesoramiento genético certero en los pacientes con mutación caracterizada así como en sus familiares. Mexico is globally ranked as one of the countries with the highest incidence of congenital hypothyroidism. 11 has a prevalence of even 1 in every 1000 live birth. Still, we cannot totally explain the higher occurrence of this defect. There is only one report in Mexico, in which our teamwork identified one female patient with thyroid agenesis (pArg31 His mutation) through the molecular analysis of PAX 8 gene. In this work we concluded that we needed to study other genes that participate in thyroid development such as NKX2-1 to be able to understand its involvement in congenital hypothyroidism. There are only 4 authors that have searched for genetic mutations of NKX2-1 in patients with congenital hypothyroidism itself not associated with other clinical findings and they concluded that mutations in NKX2-1 can rarely be the origin of congenital hypothyroidisrn. A feasible explanation that has been described in others genes is that !he etiology of congenital hypothyroidism due to dysgenesis may genetically vary according to the population that is being studied; for this reason we considered importan! to implement the NKX2-1 study in Mexico. The identification of NKX2-1 mutations in our patients will allow us to better understand the frequency of congenital hypothyroidism in our population as well as lo give lo our patients and their families an oriented genetic guidance of their specific identified mutation.
Editorial :	El Autor
Colaborador(es) u otros Autores:	ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL MIGUEL ANGEL ALCANTARA ORTIGOZA
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Trabajo terminal, especialidad
Formato:	Adobe PDF
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3097
Aparece en las colecciones:	Tesis INP

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