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Título : Análisis molecular del Gen PAX6 con alteraciones oculares compatibles con disgenesias de segmento anterior.
Creador: KARLA LOURDES ROBLES LOPEZ
Nivel de acceso: Acceso Abierto
Palabras clave : MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD
Anomalías del ojo
Descripción : Las disgenesias de cámara anterior son alteraciones del desarrollo ocular las cuales son: glaucoma congénito, aniridia, anomalía de Axenfeld-Rieger y anomalía de Peters. En estas entidades se afectan las estructuras situadas por delante de la cara anterior del vítreo, que incluye: cuerpo ciliar, cristalino, iris y córnea además de que presentan un alto riesgo de presentar glaucoma de ángulo abierto. PAX6 es un gen del desarrollo Temprano, el cual se expresa principalmente en un inicio en el tejido ocular, vesícula óptica en desarrollo y cristalino y posteriormente controlando la diferenciación de epitelio pigmentario retiniano. Se conoce que mutaciones en este gen pueden causar patologías que involucran el segmento anterior y posterior del ojo; así como en sistema nervioso central. En humanos, mutaciones de PAX6 se asocian a una variedad de anomalías oculares. En el presente trabajo se analizó el gen PAX6 en pacientes con disgenesia de cámara anterior para identificar la mutación responsable de la patología ocular.
Editorial : El Autor
Colaborador(es) u otros Autores: ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL
Fecha de publicación : 2012
Tipo de publicación: Trabajo terminal, especialidad
Formato: Adobe PDF
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3129
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