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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3175| Título : | Diagnostico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clasica en el Instituto Nacional de Pediatria. / Molecular diagnosis of mutations Q188R, K285N, N314D and S135L in patients with classic galactosemia in INP. |
| Creador: | SUSANA MONROY SANTOYO |
| Nivel de acceso: | Acceso Abierto |
| Palabras clave : | MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD Galactosemias - Diagnostico Galactosemias - Diagnosis |
| Descripción : | La galactosemia clásica es un error del metabolismo autosómico recesivo causado por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GAL T). Su frecuencia es de 1/40,000 recién nacidos vivos. Los síntomas inician a los pocos días de vida al presentar rechazo al alimento, letargia, hipotonía, hepatomegalia con o sin falla hepática e ictericia. A pesar de su curso potencialmente letal, dicho síndrome hepatotóxico neonatal puede ser prevenido con su diagnóstico temprano y restricción dietética de la galactosa, sin embargo, las complicaciones de esta patología a largo plazo aún son desconocidas. Actualmente se han descrito más de 165 mutaciones de GAL T ; las 3 mutaciones más frecuentes en población caucásica son la Q188R, K285N y N314D (observadas en el 80% de los pacientes), siendo las dos primeras bioquimicamente severas por condicionar ausencia de la actividad enzimática, mientras que la última, es moderada por exhibir actividad del 50%. La mutación S 135L es prácticamente exclusiva de raza negra y también produce ausencia enzimática absoluta. No existen reportes en la literatura que describan la frecuencia de estas mutaciones en población mexicana. |
| Editorial : | El Autor |
| Colaborador(es) u otros Autores: | ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL |
| Fecha de publicación : | 2007 |
| Tipo de publicación: | Trabajo terminal, especialidad |
| Formato: | Adobe PDF |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3175 |
| Aparece en las colecciones: | Tesis INP |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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