1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Distribucion del pigmento melanico en la piel de pacientes con sindrome de pelo plateado
Creador:	Carrillo Rincón, Angélica
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sindrome de Chediak- Higashi
Descripción :	1.- RESUMEN ESTRUCTURADO ANTECEDENTES El síndrome de pelo plateado (SPP) es una rara entidad de herencia autosómica recesiva, que presenta alteraciones en la pigmentación de la piel y el pelo asociada a alteraciones inmunológicas y/o neurológicas. Actualmente se reconocen 2 grandes grupos: el síndrome de Chediak-Higashi (SCHH) y el síndrome de Griscelli (SG) este a su vez con 3 variantes: Griscelli 1 (asociado a alteraciones neurológicas), Griscelli 2 (asociado a alteraciones inmunológicas) y Griscelli 3 (restringido a pelo plateado y piel bronceada). Los pacientes SPP presentan piel clara al nacimiento que se torna bronceada en forma permanente al exponerse al sol, debido a un defecto en la eliminación del pigmento melánico. El color del pelo característico también se debe a una distribución irregular del pigmento que deja espacios claros que permiten el paso de la luz dando como resultado un brillo plateado. En virtud de que ya se conoce la base molecular de estos defectos genéticos, el diagnóstico preciso se basa en la detección del gen defectuoso, sin embargo existen características clínicas y de laboratorio más accesibles que permiten establecer el diagnóstico diferencial al menos de los dos grandes grupos. El patrón de la distribución del pigmento melánico en el pelo en el SCHH y en SG es bien conocido. En el SCHH el estudio microscópico del pelo revela pequeños gránulos de melanina distribuidos uniformemente a lo largo de todo el tallo pilar. Por el contrario, en el SG este estudio demuestra la presencia de gránulos de melanina de diferente tamaño distribuidos en forma irregular. La biopsia de piel es un procedimiento aceptado como parte del diagnóstico de los trastornos de la pigmentación. En el SPP se reconoce que también hay una alteración en los melanocitos de la capa basal de la epidermis sin embargo, las descripciones de estas alteraciones son escasas y mal caracterizadas y no se ha descrito la diferencia en cuanto a la distribución de la melanina en la piel de los pacientes con SCHH y con SG. OBJETIVO Describir la distribución del pigmento en la piel de los individuos con SPP y correlacionarla con la observada en el pelo JUSTIFICACION El conocimiento de los patrones de distribución del pigmento en la piel de los pacientes con SPP en conjunto con la encontrada en el pelo puede contribuir a la definición diagnóstica de estos síndromes y al conocimiento de la fisiopatología de los trastornos de la pigmentación DISEÑO Investigación observacional, retrolectiva, transversal y descriptiva MATERIAL Y METODO Se realizará una revisión de las preparaciones histológicas de las biopsias de piel y de las muestras del pelo de pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría con diagnóstico clínico de SPP. Las preparaciones histológicas de las biopsias de piel serán analizadas desde el punto de vista histopatológico con énfasis en la distribución del pigmento melánico. Una vez analizadas se compararán los patrones de pigmentación encontrados en la piel con el patrón de pigmentación de la muestra del cabello de los pacientes con diferentes variantes de SPP. CONSIDERACIONES ETICAS Se utilizaran muestras de piel y cabello ya obtenidas con consentimiento informado por el Servicio de Dermatología. La identificación de la biopsia no revela la procedencia de la muestra y se guardara la confidencialidad de los resultados. 5
Colaborador(es) u otros Autores:	Ridaura Sanz Cecilia
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/348
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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