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Título : Descripción clinica y estudio molecular de una familia con esclerosis tuberosa con expresividad variable
Clinical description and molecular study of a family with tuberous sclerosis with variable expressiveness
Creador: Cervantes Blanco, Jorge Mauricio
Nivel de acceso: Open access
Palabras clave : Esclerosis tuberosa
Tuberous sclerosis
Doença de Bourneville Epiloia Facomatose de Bourneville
Bourneville disease Epiloia Bourneville's Facomatosis
Descripción : La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad multisistémica de origen genético, autosómica dominante, de expresividad variable que se caracteriza por la presencia de tumoraciones benignas (hamartomas) en todos los órganos del cuerpo afectando principalmente cerebro, piel, retina, riñón, corazón y pulmón. Fue descrita por primera vez por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1862 y el término de "Esclerosis Tuberosa" se acuñó en 1880 por Bourneville. La incidencia se ha reportado entre 1 en 5,800 y 1 en 10,000; sin embargo, la verdadera incidencia se desconoce debido a la dificultad para realizar el diagnóstico definitivo 1
Tuberous Sclerosis (ET) is a multisystem disease of genetic, autosomal origin Dominant, variable expressiveness that is characterized by the presence of benign tumors (Hamartomas) in all organs of the body mainly affecting brain, skin, retina, kidney, Heart and lung. It was first described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1862 and the The term "Tuberous Sclerosis" was coined in 1880 by Bourneville. The incidence has been reported between 1 in 5,800 and 1 in 10,000; However, the true incidence is not known due to the difficulty Make the definitive diagnosis 1
Colaborador(es) u otros Autores: Hernandez Martinez Nancy
Fecha de publicación : 2009
Tipo de publicación: Otros
Formato: pdf
URI : http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/378
Idioma: spa
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