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Título :	Caracteristicas clínicas y evolución de pacientes con trombastenia de Trombastenia, experiencia de 34 años en el Instituto Nacional de Pediatría Clinical characteristics and evolution of patients with thrombasthenia of thrombasthenia, experience of 34 years in the INP
Creador:	Del Razo Rodríguez, Rosangela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	|Trombastenia -terapia - Pediatría; Trombastenia - epidemiología - Pediatría; Trombastenia - genética - Pediatría; Trombastenia - fisiopatología - Pediatría Thrombastenia-therapy - Pediatrics; Thrombastenia - epidemiology - Pediatrics; Thrombastenia - genetics - Pediatrics; Thrombastenia - physiopathology - Pediatrics Trombastenia de Glanzmann Glanzmann's thrombasthenia
Descripción :	Descrita por primera vez en 1918, la trombastenia de Glanzmann (TG) es un desorden hemorrágico hereditario raro, caracterizado por plaquetas de tamaño y número normal con alteración en la agregación plaquetaria. Las manifestaciones de sangrado pueden ser graves, poner en peligro la vida y tener requerimientos transfusionales elevados, alterando la calidad de vida y supervivencia de estos pacientes. En México sólo hay reportes de casos aislados. Se realizó este estudio con el objetivo de conocer las características clínicas y epidemiológicas, evolución y complicaciones que presentan estos pacientes. Se estudiaron los pacientes con diagnóstico de TG atendidos en el Servicio de Hematologia del Instituto Nacional de Pediatría (INP) en un periodo de 34 años. El análisis estadístico se realizó mediante medidas de tendencia central y de dispersión, prueba exacta de Fischer, T de students y curvas de supervivencia de Kaplan Meier y log Rank. Resultados: Se incluyeron en el estudio 15 pacientes. El género predominante fue el masculino, (relación 1.5:1 ). La edad promedio en meses al inicio de los síntomas y al diagnóstico fue de 14.74 (0-79) y de 29.2 meses (4-85) respectivamente. El diagnóstico se realizó por agregometría más inmunofenotipo en 10 pacientes, sólo por inmunofenotipo en 4 y sólo con agregometría en 1 paciente, 8 pacientes fueron tipo 1 (53.3%), 4 tipo 11 (26.6%}, 2 tipo 111 (13.3%) y 1 no clasificable (diagnóstico por agregometría). Se presentó consanguinidad en un paciente (6.7%). Las principales manifestaciones de sangrado al diagnóstico fueron equimosis (80%), epistaxis (46.7%), gingivorragia (33.3%), petequias (33.3%) sangrado de tubo digestivo bajo (20%). El 86.7% de los pacientes mostraron anemia de leve a moderada. 50% fueron microcíticas y 14.3% hipocrómicas. 3 pacientes (20%) tuvieron complicaciones, el primero tenía TG tipo 1, presentó alosensibilización a PG y falleció a los 10.1 años de edad por hemorragia subaracnoidea; el segundo paciente, también con alosensibilización a PG, y actualmente se encuentra vivo con un seguimiento de 14.1 años; el tercer paciente fue de tipo 111, presentó alosensibilización a plaquetas e infección por VHC, falleciendo por choque séptico de foco pulmonar a los 8.2 años de edad. De los 12 pacientes que no presentaron complicaciones, 11 continúan con vida y 1 falleció por hemorragia pulmonar masiva. La mortalidad fue del 20% (3 pacientes). El 66% de los pacientes que presentaron complicaciones fallecieron contra el 8.3% de los que no presentaron complicaciones (p 0.08), esta falta de significancia estadística pudiera estar determinada por el tamaño pequeño de la muestra . Al analizar por subtipos, la mortalidad fue de 50% para los tipo 1 y 111 y de O% para los tipo 11. Los pacientes con TG tipo 111, tuvieron el mayor número de requerimientos transfusionales y de hospitalizaciones, seguidos por los tipo l. Dado que el tipo 111 es un defecto cualitativo, es probable que el déficit funcional sea grave y esto explique los requerimientos transfusionales, hospitalizaciones y mortalidad elevados observados en este subtipo además de que una paciente presentó alosensibilización plaquetaria. No hubo diferencia estadísticamente significativa entre la presencia de complicaciones, alosensibilizacióne e infecciones entre los pacientes que fallecieron y los que no, mostrando únicamente tendencia a la significancia (p 0.08) en los 2 primeros aspectos. Se analizó por T student el número total de transfusiones de PG que fue de 3.5 para pacientes vivos, contra 30.33 para los que fallecieron, (0.003) y de hospitalizaciones totales por sangrado que fueron de 5.5 para vivos, contra 34.66 para los que fallecieron (p 0.000). La curva de supervivencia global proyectada a 178 meses fue del 60%. Siendo de 77% en los pacientes que no presentaron complicaciones contra 34% en los que si, (p .164) Conclusiones: La TG es una enfermedad rara, con antecedente de consaguinidad en el 6-7% de los casos, siendo el tipo 1 el más frecuente, con una mortalidad del 80% presentándose la mortalidad y complicaciones con mayor frecuencia en los subtipos 1 y 111. First described in 1918, Glanzmann's thrombasthenia (TG) is a rare hereditary haemorrhagic disorder characterized by platelets of normal size and number with alteration in platelet aggregation. Bleeding manifestations can be serious, life threatening and have elevated transfusion requirements, altering the quality of life and survival of these patients. In Mexico there are only reports of isolated cases. This study was carried out in order to know the clinical and epidemiological characteristics, evolution and complications that these patients present. Patients with a diagnosis of TG treated at the Hematology Service of the National Institute of Pediatrics (INP) for a period of 34 years were studied. Statistical analysis was performed by means of central tendency and dispersion measurements, Fischer exact test, student T and Kaplan Meier and log rank survival curves. Results: Fifteen patients were included in the study. The predominant gender was male, (ratio 1.5: 1). The mean age in months at the onset of symptoms and at diagnosis was 14.74 (0-79) and 29.2 months (4-85), respectively. The diagnosis was made by aggregometry plus immunophenotype in 10 patients, only by immunophenotype in 4 and only with aggregometry in 1 patient, 8 patients were type 1 (53.3%), 4 type 11 (26.6%), 2 type 111 (13.3%), (80%), epistaxis (46.7%), gingivorragia (33.3%), petechiae (33.3%), and non-sclerosis (33.3%). (20%) had complications, the first one had type 1 TG, and the other one had type 1 TG, Presented alosensitization to PG and died at 10.1 years of age due to subarachnoid hemorrhage, the second patient, also with alosensitization to PG, and is currently alive with a follow-up of 14.1 years, the third patient was type 111, presented platelet alosensitization And HCV infection, dying from septic shock of pulmonary focus at 8.2 years of age. Of the 12 patients who did not present complications, 11 remained alive and 1 died of massive pulmonary hemorrhage. Mortality was 20% (3 patients). 66% of the patients who presented complications died against 8.3% of those who did not present complications (p 0.08), this lack of statistical significance could be determined by the small sample size. When analyzed by subtypes, mortality was 50% for type 1 and 111 and O% for type 11. Patients with TG type 111 had the highest number of transfusion requirements and hospitalizations, followed by type 1. Since type 111 is a qualitative defect, the functional deficit is likely to be severe and this explains the transfusion requirements, hospitalizations and high mortality observed in this subtype, in addition to which one patient presented platelet alosensitization. There was no statistically significant difference between the presence of complications, alosensibilization and infections between patients who died and those who did not, showing only a tendency to significance (p 0.08) in the first two aspects. The total number of PG transfusions was 3.5 for live patients, 30.33 for those who died, (0.003) and for total hospitalizations for bleeding, which were 5.5 for live, compared to 34.66 for those who died ( P 0.000). The overall survival curve projected at 178 months was 60%. 77% of the patients had no complications compared with 34% in those who did, (p164) Conclusions: TG is a rare disease, with a history of consanguinity in 6-7% of cases, being the type 1 was the most frequent, with a mortality rate of 80%, with mortality and complications occurring more frequently in subtypes 1 and 111.
Colaborador(es) u otros Autores:	Paredes Aguilera Rogelio Alejandro
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/453
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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