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Título :	Búsqueda de mosaicismo en el síndrome de Turner
Creador:	Domínguez Ortíz, Julieta
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Turner - Mosaicismo.
Descripción :	Determinación del sexo e inactivación del X en humano La determinación del sexo en los humanos se da por la presencia de dos cromosomas sexuales, que son idénticos en el caso de las mujeres, dos cromosomas X o dos cromosomas sexuales distintos, el cromosoma X y el cromosoma Y en el caso de los hombres. El desarrollo de un individuo sin la intervención del cromosoma Y se orienta hacia diferenciar las gónadas en ovarios, de modo que es la influencia del transcrito del gen SRY (factor de determinación testicular) presente en el brazo corto del cromosoma Y, el que dirige la diferenciación de la gónada en testículo. Este cambio en la diferenciación se produce al inhibir la función del gen DAX1, miembro de la familia de receptores hormonales nucleares. DAX1 se encuentra ligado al cromosoma X y se expresa al mismo tiempo que SRY, si no se contrarresta actuará como inhibidor de la formación testicular1. Este proceso de diferenciación sexual implica la necesidad de genes en el cromosoma Y pBrB poder8e !lev8r 8 cabo, de modo que a! presentarse únicamente un cromosoma X en el Sx de Turner, este síndrome solamente presentará individuos con un fenotipo femenino. En mujeres, al igual que en las hembras de mamíferos, existe un desbalance génico entre el sexo femenino y el masculino debido a que el cromosoma X tiene un contenido de genes mucho mayor que el cromosoma Y, de manera que uno de los dos cromosomas X se inactiva con la finalidad de compensar este desbalance en los genomas de una misma especie. La inactivación del X sigue los postulados de Lyon: La inactivación ocurre en etapas tempranas del desarrollo embrionario, es aleatoria y puede afectar tanto el cromosoma X materno como paterno2. El proceso de inactivación del cromosoma X es un evento importante que mantiene en equilibrio la diferencia de la cantidad genética que presentan las mujeres y los hombres. De modo que aún considerando que hay regiones pseudoautosómicas que no entran en este silenciamiento, en su mayoría el cromosoma X es silenciado
Colaborador(es) u otros Autores:	Frías Vázquez Sara
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/479
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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