1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Caracterización clínica y genética de pacientes pediatricos con síndrome de Griscelli tipo 2, experiencia en un centro de tercer nivel
Creador:	Dorbeker Azcona, Raul
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Griscelli tipo 2
Descripción :	Antecedentes y marco histórico 1 ~1 síndron1c de pelo plateado es un padccimtcnto genético raro, aurosómico rcccsivo asociado generalmente a alteraciones inmunológicas y/o neurológicas. Inicialmente fue descrito desde 1943 por el Dr. Beguez. 1 \ctualmenre se conocen 4 variantes clínicas: Síndrome Chediak Jligashi, Síndrome de Griscelli tipo 1, tipo 2 y tipo 3. ~n el IN P, de 1970 a 2011 se registraron 38 casos con síndrome con pelo plateado, 10 pacientes correspondieron a síndrome de Chediak-lligashi y 25 pacientes que corresponden a síndrome de Griscelli (1 O pertenecen al tipo 1 y 15 al tipo 2). lixisten 3 tipos de Síndrome ele Griscclli. Todos los pacientes presentan piel clara desde el naamiento, además ele cabello, cejas y pestañas plateados. !.a piel mantiene un bronceado permanente después de la exposición solar. Sólo el tipo 2 presentan fase acelerada. El tipo 1 como el 2 pueden cursar con manifestaciones neurológicas. Griscelli Tipo 1: Ji! gen afectado es MY05/l. Presentan cabello plateado )' daño neurológico importante, caractcLizado por hipotonía, ausencia de tnovimicntos voluntarios, retraso psicotnotor que no tnejoran a pesar ele rehabiLitación. ~1 tratamiento son medidas de soporte y cuidados neurológicos. G riscelli Tipo 2: 1 .::1 gen afectado es IV IB27A. Son pacientes con cabello plateado y actividad deficiente de células K, y una tlcficicnrc hipersensibilidad rctan..latla; presentan "fase acclcradan como complicación. Pueden cursar con daño neurológico secundario a infiltración ele linfocitos en sistema nervioso central. De acuerdo a la últi1na clasificación para imnunoclcficicncias, de 2009, se clasifica dentro clel grupo 1 V: enfermedades de clisregulación autoinmune. El tratamiento definim·o es el transplantc de Células Progenitoras. Griscclli Tipo 3: lil gen afectado es JIILP/ 1, que codifica para la mclanofi~na. Presentan cabello plateado, sin afección imnunológica ni ncurológica; estos pacientes no ameritan ninguna acción terapéutica. Justificación Es importante una descripción (clínica, genética y de laboratorio) de los pacientes con sospecha de síndrome de Griscelli tipo 2. U presente trabajo se propone contribuir a conocer mejor el fenotipo y genotipo ele est.~ inmunodeficiencia. La difusión de este conocimiento puede ayudar a una detección r referencia más tempranas, y el diagnóstico oportuno puede ayudar a trasplantar más tempranamente r mejorar el pronóstico ele nuestros pacientes. Planteamiento del problema Es importante real.izar el diagnóstico genético en los pacientes con síndrome de Griscclü, ya que dicho diagnóstico tiene implicaciones pronóstico-terapéuticas. El riesgo de comp~cación catastrófica y la necesidad de un trasplante ele células progenitoras nos obligan a buscar el defecto genético para tener un diagnóstico/pronóstico de certeza y poder tomar decisiones terapéuticas. Objetivos Describir fenoápicamente (por clínica, y por laboratorio) y realizar el diagnóstico genético de los casos compatibles con síndr me de G riscelli tipo 2 del 1 P. Material y métodos Diseño: Observacional descriptivo básico-clínico, transversal retrolectivo. Se revisarán los expedientes de los pacientes con diagnóstico ele síndrome de Griscel~ tipo 2 en el periodo ele octubre de 2006 a octubre 201 2; se realizará extracción tic ADN, amplificación de exones (RAB27A) por medio de reacción en cadena de polimerasa, y finalmente secuenciación de genes en búsqueda de mutaciones. Tama110 de la muestra: Pacientes con diagnóstico de Sú1clrome de Griscelli tipo 2. Análisis estadístico: Estadística descriptiva, porcentajes. Consideraciones éticas: De acuerdo con lo estipulado en el Reglamento ele la ley General ele Salud en ¡ \.fateria de Investigación para la Salud. Basado en las norrnas éticas establecidas en la "Dcdaraáón de llclsinki': Cronograma: De Octubre de 2011 a Octubre de 20 12
Colaborador(es) u otros Autores:	Lugo Reyes Saul Oswaldo
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/483
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.