1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Factores de riesgo para el desarrollo de tiroiditis autoinmune en niñas con sindrome de Turner en el Instituto Nacional de Pediatría. Risk factors for the development of autoimmune thyroiditis in girls with Turner's syndrome at the National Institute of Pediatrics.
Creador:	Gil Forero, Julian Arturo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sindrome de Turner - Genética Turner's Syndrome - Genetics Síndrome de Bonnevie-Ullrich Disgenesia Gonadal 45 X Disgenesia Gonadal XO Bonnevie-Ullrich syndrome Gonadal Disgenesis 45 X Gonadal dysgenesis XO
Descripción :	El síndrome de Turner o Ullrich - Turner (ST) fue descrito por Henry Turner en 1938 y por O. Ullrich en 1930, se caracteriza por amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino; se asocia con un rearreglo cromosómico expresado con una ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual, con o sin una línea de mosaicismo. (1,3,6,15, 31 ); el ST es uno de los defectos cromosómicos mas frecuentes, afecta a 1 de cada 2000 recién nacidas vivas, pero como anomalía fetal es más frecuente debido a que cerca del 99% de los fetos con cariotipo 45X terminan en aborto, siendo responsable del 18% del total de los abortos.(1-5, 18) El fenotipo de las niñas con ST se caracteriza por talla baja (100%), cubito valgo( 47- 67%), metacarpianos cortos (40 - 65%) ptosis palpebral(11 - 24%), paladar alto y arqueado, micrognatia (38 - 62%), cuello corto y alado (40-67%), implantación baja del cabello (40 a 60%), tórax ancho con pectum carinatum/ excavatum (63%), escoliosis(1 3%), genu valgum(35%), edema de manos y pies(22%), displasia ungueal(13%) y nevus pigmentados múltiples(26 a 38%), entre otros.( 6, 1 O, 11 ) Diagnóstico El diagnóstico de ST se basa en el reconocimiento de las carac erísticas clínicas de este síndrome en asociación con un cariotipo en el que se demuestre un rearreglo cromosómico expresado con una ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual, excluyendo así a las pacientes sin fenotipo compatible. (1 ,2 15, 16, 17) Su diagnóstico se puede establecer a nivel prenatal o postnatal. Diagnóstico prenatal: en general es un proceso más complejo en comparación con el diagnóstico postnatal, es el resultado de hallazgos anormales en el ultrasonido o el descubrimiento a través de estudios cromosómicos de rutina bajo otras indicaciones, edad materna avanzada o laboratorios de séricos de rutina alterados. En el ultrasonido prenatal algunos hallazgos incrementan la posibilidad del diagnostico de ST como son: higroma quístico en la nuca, hipoplasia del arco aórtico, acortamiento del fémur, polihidramnios, oligohidramnios y anomalías renales que pueden estar presentes desde la semana 14 a 16 de la gestación, así el diagnóstico prenatal de ST muestra que el 67.2% de las gestaciones presentan anormalidades en el ultrasonido prenatal compatibles, de los cuales el higroma quístico en la nuca está presente en el 59.5% de los casos. Asimismo podemos encontrar algunos marcadores de tamizaje materno que sugieran el diagnóstico de ST (afetoproteína, gonadotrofina coriónica humana, inhibina A y estriol no conjugado), aunque algunos de The Turner syndrome or Ullrich - Turner (ST) was described by Henry Turner in 1938 and by O. Ullrich in 1930, is characterized by primary amenorrhea, sexual infantilism, low stature and female phenotype; Is associated with a chromosomal rearrangement expressed with a complete or partial absence of a second sex chromosome, with or without a mosaic line. (1,3,6,15,31); ST is one of the most frequent chromosomal defects, affects 1 in 2000 live newborns, but as a fetal anomaly is more frequent because about 99% of the fetuses with karyotype 45X end in abortion, being responsible for 18% Of all abortions (1-5, 18) The phenotype of ST girls is characterized by low stature (100%), valgus (47-67%), short metacarpals (40-65%) palpebral ptosis (11-24%), high and arched palate, micrognathia 38-62%), short and winged neck (40-67%), low hair implantation (40-60%), wide thorax with pectum carinatum / excavatum (63%), scoliosis (1 3%), genu valgum 35%), hand and foot edema (22%), nail dysplasia (13%) and multiple pigmented nevus (26-38%), among others. Diagnosis ST diagnosis is based on recognition of the clinical features of this syndrome in association with a karyotype in which a chromosomal rearrangement is demonstrated with a complete or partial absence of a second sex chromosome, thus excluding patients with no phenotype compatible. (1, 2, 15, 16, 17) Their diagnosis can be established at prenatal or postnatal level. Prenatal diagnosis: generally a more complex process compared to postnatal diagnosis, is the result of abnormal findings in ultrasound or discovery through routine chromosomal studies under other indications, advanced maternal age or altered routine serum laboratories . In the prenatal ultrasound some findings increase the possibility of ST diagnosis such as cystic hygroma in the neck, aortic arch hypoplasia, femoral shortening, polyhydramnios, oligohydramnios and renal abnormalities that may be present from week 14 to 16 of gestation , Thus prenatal ST diagnosis shows that 67.2% of pregnancies have compatible prenatal ultrasound abnormalities, of which the cystic hygroma in the neck is present in 59.5% of the cases. We can also find some maternal screening markers that suggest the diagnosis of ST (afetoprotein, human chorionic gonadotrophin, inhibin A and unconjugated estriol), although some
Colaborador(es) u otros Autores:	Robles Valdes Carlos
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/629
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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