1. Instituto Nacional de Pediatría
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3. Tesis

Título :	Defecto cardiaco de tipo tronco-conal en el síndrome velocardiofacial Cardiac defect of trunk-conal type in velocardiofacial syndrome
Creador:	Gómez Gallegos, Airé Daniela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sindrome velocardiofacial - Complicaciones DiGeorge Syndrome Cardiopatía tronco-conal FISH Síndrome velocardiofacial Deleción 22q 11.2 Displasia del Timo Trunk-conal cardiopathy FISH Velocardiofacial syndrome Deletion 22q 11.2 Thymus dysplasia deletion
Descripción :	Objetivo: Describir la incidencia y características clínicas de pacientes con cardiopatía tronco-cona!. Material y métodos: Se revisaron los expedientes de pacientes diagnosticados con cardiopatía tronco-cona! en el periodo de Enero del 2003 a Diciembre del 2008, buscando las variables: edad, género, realización de FISH, cardiopatías, características clínicas, método diagnóstico, tratamiento y evolución. Resultados: Se encontraron 105 pacientes, con media de edad de 1 año 4 meses, y mediana de 3 meses. La relación del género hombre: mujer fue de 1.2: l. La prueba de FlSH se le realizó a nueve pacientes, de estos 3 fueron positivos. La cardiopatía más común fue tetralogía de Fallot (27.6%), seguido por doble salida de ventrículo derecho (DSVD) (23.8%) y transposición de grandes arterias con comunicación interventricular (TGA con ClV) (2 1.9%). La TGA con CIV mostró una p< 0.039 al relacionarse con faci es anormal, mientras que la DSVD mostró una tendencia a la significancia (p<0.064). Los métodos diagnósticos de las cardiopatía fueron ecocardiograma y cateterismo cardiaco. El47% de los pacientes recibieron tratamiento quirúrgico. La sobrevida de pacientes con DSVD con ClV subaórtica fue del 80% (p < 0.05) y con tetralogía de Fallot de 95% (p <0.05). Fallecieron 16 pacientes, el 50% con diagnóstico de atresia pulmonar con comunicación interventricular. Conclusiones: No hubo correlación estadística significativa entre la deleción 22q 11 y características clínicas. Se debe sospechar síndrome velocardiofacial en pacientes con cardiopatía tronco-cona! y facies anom1al Objective: The aim of this thesis is to describe the incidence and clinical characteristics of patients with trunk-conal cardiopathy. Material and methods: We reviewed records of patients diagnosed with trunk-conal cardiopathy who sign in our lnstitute during the period January 2003 to December 2008, seeking the variables: age, gender, accomplishment of FISH, type of cardiopathy, presence of clinical features, diagnostic method, treatment and evo1ution. Results: We found 105 patients with mean age of 1 year 4 months andmedian of 3 months. The gender ratio ofmale to fem a1e was 1.2: l. The FISH test was performed in nine patients, 3 ofwhich were positive. The most common heart disease was tetra1ogy ofFa11ot (27.6%), followed by double outlet right ven tri ele (DORV) (23.8%) and transposition of great arteries with ventricular septa1 defect (TOA with YSD) (2 1.9%). The TOA with VSD showed a p <0.039 when interacting with abnorma1 facies, while the DORV showed a trend towards significance (p <0.064). The diagnostic methods for heart disease were echocardiography and cardiac catheterization. Forty seven percent of patients received surgica1 treatment. The surviva1 of patients with DORY with subaortic VSD was 80%(p <0.05) and with tetralogy ofFallot in 95% (p <0.05). 16 patients died, 50% with diagnosis of pu1monary atresia with ventricular septa1 defect. 2 Conclusions: There was no statistically significan! correlation between the 22q 11 deletion and clinical characteristics. Yelocardiofacial syndrome should be suspected in patients with trunk-conal cardiopathy and abnom1al facies
Colaborador(es) u otros Autores:	Rubens Figueroa Jesus
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/641
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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