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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/683| Título : | Frecuencia de las enfermedades por deposito lisosomal en el Instituto Nacional de Pediatría del 2000 al 2005 Frequency of diseases by lysosomal storage at the National Institute of Pediatrics from 2000 to 2005 |
| Creador: | González Lamadrid, Veronica |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Lisosomas Lysosomes Lisosomas Lisosomas |
| Descripción : | Las enfermedades por depósito lisosomal son una familia de enfermedades de más de 40 trastornos resultado de defectos en la función de los lisosomas. La mayoría de estos defectos están dados por la deficiencia de enzimas hidrolíticas especificas, y otras están dadas por mala función o deficiencia de receptores, deficiencia de cofactores o deficiencia de proteínas protectoras. 1 Los lisosomas fueron descritos en un inicio por deDuve como un organelo celular compuesto por una membrana y un medio interno que contiene fosfatasas ácidas, y que participa en la lisis o desdoblamiento del material de deshecho celular. La biogénesis lisosomal es un proceso continuo que requiere la síntesis de las hidrolasas lisosomales, las proteínas que constituyen a la membrana lisosomal. y la membrana lisosomal que mantienen el medio ácido intralisosomal requerido para la función hidrolítica. Es cuando esta biogénesis lisosomal falla que se producen los defectos enzimáticos, protéicos o de la membrana lisosomal que llevan a las enfermedades por depósito lisosomal2 Algunos de estos trastornos como la enfermedad de Fabry se presenta a edades tardías, siendo la media de edad de 28.6 años, aun que algunas otras como Krabbe, Mucopolisacaridosis tipo 1 , la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Sandhoff se presentan a edades tempranas siendo la media de edad de 1 año de vida |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Mora Magaña Ignacio |
| Fecha de publicación : | 2007 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/683 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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