1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Análisis molecular del Gen MECP2 en pacientes con diagnóstico de síndrome de Rett clásico y atípico Molecular analysis of the MECP2 gene in patients with classic and atypical Rett syndrome
Creador:	Hernández Gómez, Mariana
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Rett - Diagnóstico Rett Syndrome - Diagnosis Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Proposital da Mão Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Intencional da Mão Hiperamonemia Cerebroatrófica Autism-Dementia-Ataxia Syndrome-Loss of Hand Use Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Intentional Use of the Hand Cerebrotrophic Hyperammonemia
Descripción :	El síndrome de Rett (SR) es un desorden severo del neurodesarrol/o, que afecta de manera casi exclusiva al género femenino. Es la causa más importante de retraso mental y discapacidad en niñas y mujeres a nivel mundial. Clínicamente se caracteriza por pérdida progresiva de la capacidad intelectual, de las habilidades motoras, de comunicación y una marcada desaceleración de crecimiento del perímetro cefálico así como desarrollo de movimientos estereotipados de las manos, lo cual ocurre después de un periodo aparentemente normal. El diagnóstico se establece únicamente por criterios clínicos, pero las manifestaciones muestran una gran variabilidad, lo que ha conducido a establecer subgrupos de pacientes definiendo dos formas clínicas, la clásica y las formas atípicas. El 80 a 85% de los casos de SR clásico y 30 a 50% de los casos atípicos se deben a una mutación en el gen MECP2 localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) y hasta el momento se han reportado más de 200 diferentes mutaciones; ocho mutaciones son las más comunes y sumadas representan aproximadamente el 70% de todas las mutaciones descritas. JUSTIFICACIÓN. En México se desconoce el tipo de mutaciones en pacientes con síndrome de Rett clásico y atípico así como la frecuencia de las mismas. El realizar el análisis del gen MECP2 permitirá identificar el tipo de mutaciones asociadas al SR, así como su frecuencia en nuestra población y un mayor entendimiento de la patología. OBJETIVOS. Caracterizar las mutaciones en el gen MECP2 en pacientes mexicanas con diagnóstico clínico de SR clásico y atípico y describir el grado de severidad. MATERIAL Y MÉTODOS. En pacientes con diagnóstico de SR clásico y atípico, a partir de DNA genómico se caracterizaron por PCR restricción (RFLP) cuatro mutaciones (p.R168X, p.R270X, p.R306C y p.T158M) en el gen MECP2. Se correlacionó el tipo de mutación con el grado de severidad consignado. 1 Rett syndrome (SR) is a severe disorder Of neurodesarrol / o, which almost exclusively affects the female gender. It's the cause Mental retardation and disability in girls and women globally. Clinically it is characterized by progressive loss of intellectual capacity, Motor skills, communication skills and a marked deceleration of growth in the Cephalic perimeter as well as the development of stereotyped movements of the hands, which Occurs after a seemingly normal period. The diagnosis is established Only by clinical criteria, but the manifestations show great variability. Which has led to the establishment of subgroups of patients defining two clinical forms, Classical and atypical forms. 80 to 85% of cases of classic SR and 30 to 50% of cases Atypical cases are due to a mutation in the MECP2 gene located in the long arm of the X chromosome (Xq28) and so far have reported more than 200 different Mutations; Eight mutations are the most common and summed represent Approximately 70% of all mutations described. JUSTIFICATION. In Mexico the type of mutations in patients with syndrome Of classic and atypical Rett as well as the frequency of them. The analysis of the gene MECP2 will allow to identify the type of mutations associated with SR, as well as its frequency In our population and a greater understanding of the pathology. OBJECTIVES. To characterize mutations in the MECP2 gene in Mexican patients with Clinical diagnosis of classic and atypical SR and to describe the degree of severity. MATERIAL AND METHODS. In patients with classic and atypical SR diagnosis, from Genomic DNA were characterized by PCR restriction (RFLP) four mutations (p.R168X, P.R270X, p.R306C and p.T158M) in the MECP2 gene. The type of mutation was correlated with the Degree of recorded severity.
Colaborador(es) u otros Autores:	González del Angel Ariadna
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/748
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.