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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/784| Título : | Perfil clinico y bioquimico de familias mexicanas con adrenoleucodistrofia, revision de la literatura y presentacion de serie de 27 familias Clinical and biochemical profile of Mexican families with adrenoleukodystrophy, literature review and series presentation of 27 families |
| Creador: | Ibarra Aguilar, Jorge |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Adrenoleucodistrofia Adrenoleukodystrophy Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) proteína de la familia ATP binding cassete (ALDP) - X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) fatty acids of Very long chain (AGCML) ATP binding protein family cassette (ALDP) |
| Descripción : | Introducción: La adrenoleucodistrofia es una entidad genética ligada
al cromosoma X (X-ALD), es una enfermedad por almacenamiento
peroxisomal, debido a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy
larga (AGCML) en tejidos corporales en especial el cerebro, la glándula
adrenal y los testículos. Su acumulación es secundaria a la
incapacidad para degradar estas sustancias en el peroxisoma. Los
pacientes con X-ALD tienen deficiencia de una proteína necesaria para
la degradación de los AGCML. Fenotípicamente se expresa en 7
diferentes formas en los varones hemicigotos. Siendo la variante
cerebral infantil la más grave y con evolución catastrófica. Las
pacientes heterocigotos portadoras pueden cursar asintomátícas o
manifestar síntomas neurológicos mínimos. El diagnóstico se basa en la
historia clinica, estudios de neuroimagen, neurofisiología y el
incremento de los AGCML en plasma. Es muy importante identificar a
los varones presintomáticos, ya que es posible modificar la evolución
natural de la enfermedad. La detección de portadoras asintomáticas
nos da la oportunidad de brindar consejo genético y eventualmente
realizar el diagnostico prenatal Introduction: Adrenoleukodystrophy is a linked genetic entity To the X chromosome (X-ALD), is a storage disease Peroxisomal, due to the accumulation of highly (AGCML) in body tissues especially the brain, gland Adrenal and testis. Its accumulation is secondary to Inability to degrade these substances in the peroxisome. The Patients with X-ALD are deficient in a protein The degradation of the AGCML. Phenotypically expressed in 7 Different forms in hemizygous males. Being the variant Infantile cerebral the most serious and with catastrophic evolution. The Heterozygous patients can be asymptomatic or Manifest minimal neurological symptoms. The diagnosis is based on the Clinical history, neuroimaging studies, neurophysiology, and Increase in plasma AGCML. It is very important to identify Presymptomatic males, since it is possible to modify the Natural disease. The detection of asymptomatic carriers Gives us the opportunity to provide genetic counseling and eventually Perform the prenatal diagnosis |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ruiz Garcia Matilde |
| Fecha de publicación : | 2009 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/784 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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