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Título :	Síndrome de Li-Fraumeni en pacientes pediátricos con sarcoma de tejidos blandos y osteosarcoma Li-Fraumeni syndrome in pediatric patients with soft tissue sarcoma and osteosarcoma
Creador:	Lieberman Hernández, Esther
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Li-fraumeni- Familia Li-Fraumeni Syndrome Síndrome de Li -Fraumeni Genes p53 Li -Fraumeni syndrome Genes p53
Descripción :	El síndrome de cáncer familiar delineado por Li y Fraumeni , in vo lucra principalmente sarcomas de tejido bl andos y osteosarcomas en niño y ad ulto jóvenes. En las madres y familiares fem eninos cercanos, es frecuente la aparición temprana de cáncer mamario. En estas fam il ias se reporta además, otros tipos de neopla ia tales como: cáncer cerebral, pulmonar, leucemia, melanoma y tumor adrenocort ica l. El índrome de Li- Fraumeni ( S LF) tiene una fonna de herencia autosómica dominante que en su fonna clás ica e defi ne por: a) la ex i tencia de un propósi to con sarcoma diagno ticado ante de los 45 años. b) un famili ar de primer grado con cáncer a lo 45 a1'io e) otro fa mili ar de primero o segundo grado con arcoma a cualqui er edad o cáncer antes de los 45 años. En e te trabajo, se pre enta el análisis de una población pedi átrica de 42 pacientes con diagnó tico de arcoma de tej ido blandos y osteosarcoma con el fin de reconocer a aquellos con antecedentes fami li ares de cáncer e identifi car el LF en aquellas fami lias sugesti vas. Se estudi aron 21 pacientes masculinos (edad promedio al di agnó tico de 6. 2 año ) y 21 pacientes femeninos ( edad promed io al diagnóstico de .1 a1'ios)y se comparó la pobl ación de estudio con un grupo control pareado por edad y sexo. En las familias de los casos, se captaron 204 parientes de primer grado entre lo que e encontraron se is con cáncer. ( 2.94%) De los familiares afectado , cinco eran madres de pacientes y la sexta, con diagnóstico de osteosarcoma, era hermana de un caso índice e hija de una madre fallecida por leucemia. La edad de pre entación del cáncer en cuatro de la madres fue más temprana que lo e perado para la población general. En el grupo control no se encontraron famili ares de primer grado afec tados con cáncer. Se captaron además 672 fa mili ares de segundo grado en los que en 4 se documentó una neoplasia (0.60%) Tres fa milias fueron o pechosas de presentar Síndrome de Li-Fraumeni (S LF) egún los criterios diagnósticos. Por lo cual, los resultados mo traron que 7. 1% de los paciente con sarcoma de tejidos blandos y osteosarcoma e tudiado podrían cur ar con SLF. El análi sis de los antecedentes fa mili ares de lo pacientes con arcoma de tej idos blandos y osteosarcoma es vital para la integración diagnó tica del Síndrome de Li-Fraumeni. El oncólogo pediatra debe realizar rutinari amente el in terrogatorio dirigido a fin de detectar a las fam ilias a fectadas y así poder e tablecer medidas preventi va en aquellos indi id uos en riesgo. The ca ncer fa mily syndrome del ineated by Li and Fraumeni in 1969. principally invo lves so ft ti ssue sarcomas in children and young adult and early on et breast cancer in their mothers and other close relatives. Other malignanci es re lated to the Li-Fraumeni yndrome inc lude brain and adrenocortical tumours, leu kemia and melanoma at un u ually early ages; apro ximately 50% of cancers in reported Li -Fraumeni fa milies occur befo re 30 year of age .. This is an auto omal dominant fami lia! cancer syndrome that i defi ned by: 1) The existence of a proband with sarcoma diagno ed yo unger than 45 years, with 2) A first degree re lative with cancer by the age of 45 years. 3) Another fi rst or second degree relative in the lineage wi th either cancer at early age or sarcoma at any age. Since 1990, fa mi lies with this syndrome have been reported to how germ line mutati ons in the tumor-supressor gene p53 , this represents important implication for fami ly members at ri sk and genetic coun ell ing to those fam ili es. There were 42 chi ldren eligibl e for the tudy. 2 1 mal e ( medi an age at diagno is of 6.82 years) and 21 ~m a l es ( medi an age at di agnosis of .l year ). A to tal of204 fi r t-degree rel ati ves were included in the analy e , 6 of them with a pos iti ve history for cancer ( 2.94%). Five were mother and the ix th, had osteo arcoma, was the sister of one of the female pati ents and th eir mother had di ed of leukemia. Four of these mothers were diagnosed at an ear ly age. In 672 second -degree re lati e , a po iti ve history for cancer was fo und in 4 of them (0.6%).lt is noteworthy that in the control group, none of the fi rst-degree relati ves had cancer. We found a po itive fami ly hi story of cancer in 2.94% of the fi r t-degree relative of th e children with soft tissue sarcoma or osteosarcoma versus none in the first-d egree relatives of non cancer child ren. ln three families of patients with rhabdomyosarcoma, mo t of the affected relati ves developed cancer befo re 36 years of age. In thi s study 3/ 42 ( 7. 14%) patients with sarcoma may belong to LFS famil ies. Pediatric oncologist should be aware of this pos ibi li ty o a to offer prompt diagnosis and treatment to the relati es at ri sk.
Colaborador(es) u otros Autores:	Carnevale Cantoni Alessandra
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/838
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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