1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Frecuencias alelicas de las varientes z y s del Gen SERPINA 1 condicionantes de deficiencia de alfa 1 antitripsina en niños mexicanos con enfermedad hepática de etiología no determinada del Instituto Nacional de Pediatría Allelic frequencies of the z and s variants of the SERPINA gene 1 alpha 1 antitrypsin deficiency conditioners in Mexican children with liver disease of unknown etiology of the National Institute of Pediatrics
Creador:	Marún Hernández, Ingrid Guadalupe
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Hepatopatias - Niño Liver Diseases Frecuencias alelicas Gen SERPINA 1 Alfa 1 antitripsina Niños Enfermedad hepática Etilogía INP Frequencies Gen SERPINA 1 Alpha 1 antitrypsin Children Hepatic disease Ethics INP
Descripción :	Antecedentes. La deficiencia de alfa 1 antitripsina (AA T) es una enfermedad autosómica recesiva, que presenta daño hepático, el cual se puede manifestar como síndrome cenestésico, hepatitis crónica y hepatitis fulminante. En otros países, representa la primera causa congénita de trasplante hepático. De los pacientes que presentan alguna de las hepatopatías sólo en un 30-50 % de los casos se logra realizar un diagnóstico específico. En México, no existen estudios de prevalencia, frecuencia o incidencia de esta enfermedad en los pacientes pediátricos con hepatopatías de causa no determinada. Para realizar el diagnóstico de deficiencia de AAT no es suficiente medir la proteína en sangre, ya que al ser un reactante de fase aguda, esta puede estar elevada y producir falsos negativos, por lo cual se requiere la fenotipificación o la genotipificación (determinación de los alelas). Objetivo. Determinar las frecuencias de los alelas deficientes Z y S del gen SERPINA-1 en niños mexicanos con enfermedad hepática de causa no determinada en el INP. Material y Métodos: Se realizará un estudio observacional, transversal, descriptivo y prospectivo. Se incluirán a todos los pacientes que sean atendidos en el Servicio de Gastroenterología y Nutrición del INP con diagnóstico de enfermedad hepática de causa no determinada (colestasis neonatal prolongada, hepatitis crónica, hepatitis fulminante), en el periodo de tiempo de marzo del 2010- agosto 2014. A los pacientes se les extraerá 5 mi de sangre total para la obtención de DNA mediante el método de precipitación salina. La identificación de los alelas Z y S se realizará mediante la técnica de PCR-mutagénesis dirigida (alelo Z) y fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP, alelo S). Se solicitará que firmen la carta de consentimiento informado y en mayores de 12 años de asentimiento. Análisis estadístico: Una vez obtenidas las frecuencias alélicas y genotípicas, se evaluará el equilibrio de Hardy-Weinberg mediante el programa en línea SNPstat (http://bioinfo.iconcoloqia.net/index.php?module=Snpstats). El análisis de las variables se realizará con apoyo del programa SPSS versión 16.0, se analizará mediante estadística descriptiva utilizando medidas de tendencia central y de dispersión, y pruebas de normalidad para las variables cuantitativas. Resultados: se encontró un predominio de 42 hombres y 30 mujeres. En cuanto a los diagnósticos de ingreso encontramos que el más frecuente fue la hepatitis neonatal y en segundo lugar la hepatopatía crónica. La evolución fue variable según la patología de ingreso; en la hepatitis neonatalla evolución más frecuente fue la hepatopatía crónica, en la hepatopatía crónica se mantuvieron sin cambio y las hepatitis fulminantes fallecieron 4/7. Únicamente se encontraron niveles de alfa 1 antitripsina por debajo de lo normal en dos pacientes y no se logró encontrar ninguna de las variantes en ningún paciente. CONCLUSIONES En nuestra población hay una mayor prevalencia de casos de género masculino (58.3%), teniendo en cuenta que en la literatura se refiere un predominio del sexo femenino. Es importante el seguimiento mensual de los niños diagnosticados como hepatitis neonatal ya que como lo demuestra esta serie de casos, aquellos donde no se logró establecer el diagnóstico en más de la mitad la evolución fue hepatopatía crónica. Con esta serie de casos plantea la posibilidad de que en México la ausencia de deficiencia de alfa 1 antitripsina, podría explicarse porque genéticamente somos diferentes por el mestizaje, o bien se requiere de una muestra más grande para poder ser contundentes con esta aseveración Palabras Clave: Hepatopatía crónica, síndrome colestasíco, hepatitis fulminante, hepatitis neonatal, deficiencia de alfa 1 antitripsina
Colaborador(es) u otros Autores:	Zárate Mondragón Flora Elva
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/940
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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