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Título :	Síndrome de Rett Rett Syndrome
Creador:	Medina Crespo, Violeta Carolina
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Rett - Neurología Rett Syndrome Síndrome de Rett Rett Syndrome
Descripción :	El síndrome de Rett (RTT) es la segunda causa de discapacidad neurológica de origen genético en mujeres, después del síndrome de Down. Más del 90% de los casos son esporádicos no hereditarios y su sobrevida es de 40 años o más. La enfermedad se origina principalmente por mutaciones en el gen metilo citosina de enlace-proteína 2 (MECP2). La proteína (MeCP2) de este gen tiene ubiquidad en el organismo pero es particularmente abundante en el cerebro, especialmente en el proceso de formación dendrítica y de sinaptización que ocurre desde el quinto mes del embarazo; afectando a los sistemas de neurotransmisores, lo cual explica varias de las manifestaciones que persisten durante toda la vida de las pacientes. El diagnóstico es clínico y se basa en criterios internacionales, que incluyen tanto a las formas clásicas como a las atípicas o variantes. Los "Criterios Requeridos" son: un periodo de regresión de las habilidades del desarrollo seguido por recuperación o estabilización de las mismas. Los "Criterios Principales" son: pérdida parcial o total de habilidades motoras y del lenguaje, además de la aparición de movimientos estereotipados de las manos, que son característicos de esta enfermedad. El diagnóstico se retrasa si no se consideran además los cuatro "Estadios Clínicos" que son evolutivos, con características distintivas y diferentes entre sí. A partir del estadio 111, las pacientes se tornan más receptivas y su capacidad cognitiva va mejorando Sin embargo, las alteraciones motoras, las apraxias y la dificultad para articular el lenguaje con frecuencia son irrecuperables. El manejo está por ahora encaminado a mejorar la calidad de vida .El tratamiento es sintomático e incluye fármacos y terapias individualizadas para cada paciente, además de prevenir las complicaciones inherentes a la enfermedad. Por lo anterior, en varias partes del mundo se han establecido "Centros Rett" que ofrecen un manejo especializado y multidisciplinario. La justificación de este trabajo es informar a los pediatras y médicos de primer contacto, cómo identificar los casos de síndrome de Rett en forma temprana
Colaborador(es) u otros Autores:	Ruiz García Matilde
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/951
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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