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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/952| Título : | Descripción clinica y analisis molecular de 13 exones del gen TSC2 en pacientes con esclerosis tuberosa Clinical description and molecular analysis of 13 exons of the TSC2 gene in patients with tuberous sclerosis |
| Creador: | Medina Luna, Paola |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Esclerosis tuberosa Tuberous Sclerosis Enfermedad de Bourneville Epiloia Facomatosis de Bourneville Bourneville Disease Epiloia Bourneville's Facomatosis |
| Descripción : | La Esclerosis Tuberosa (ET) es la segunda facomatosis más frecuente, se transmite de manera autosómica dominante, es causada por mutaciones en los genes rumor supresor TSCJ y TSC2 (Tuberous Sc/erosis Complex 1 y 2). Esta entidad tiene como manifestaciones clínicas hamartomas que pueden involucrar prácticamente todos los tejidos. Existen casos con dificultad para clasificarlos en diagnóstico de finitivo, probable o posible ya que no cumplen los criterios clínicos diagnósticos actuales, lo que repercute en no poder brindar a las familias afectadas un asesoramiento genético de certeza. Actualmente con el diagnóstico molecular es posible caracterizar las mutaciones en los genes TSCJ y TSC2 que originan esta enfermedad, siendo de gran utilidad para el diagnóstico certero y temprano en casos en donde la sintomatología no es concluyente. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Gonzalez del Angel Ariadna E |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/952 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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